El síndrome de Raine o Displasia Letal Osteosclerótica Osea es una enfermedad hereditaria del desarrollo extremadamente rara, que pertenece al grupo de las displasias (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) esqueléticas, caracterizada por la presencia de malformaciones congénitas múltiples, entre las que destacan: osteopetrosis (condensación ósea de intensidad y extensión variable, que llena la cavidad ósea deformando los huesos) generalizada, con displasia craneofacial y calcificaciones intracraneales.

Se conoce por displasia esquelética a una afectación ósea generalizada, que puede afectar a cualquiera de las partes fundamentales del hueso: epífisis (extremos de los huesos largos), metáfisis (cartílago de crecimiento de los huesos largos) o diáfisis (cuerpo de los huesos largos comprendido entre los dos extremos); cuando se afecta también el cartílago se habla de osteocondrodisplasias (crecimiento o desarrollo del cartílago y/o hueso anormal).

Se han identificado más de 300 displasias esqueléticas y en todas parece existir una base genética. Su clasificación resulta muy compleja y se hace basándose en diferentes aspectos, fundamentalmente en los fenotipos (aspecto físico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen) a que da lugar, las características radiológicas, los patrones de herencia y la alteración existente a nivel molecular, cuando se conoce.

Suelen manifestarse desde el nacimiento o en las primeras etapas de la infancia y si bien se trata de enfermedades muy poco frecuentes consideradas individualmente, como grupo son más habituales ya que se presentan con una frecuencia aproximada de 1/4.000 nacimientos, existiendo un elevado numero de abortos (23%) y de muertes postnatales precoces (32%).

La Nomenclatura Internacional de las enfermedades óseas constitucionales, en su última revisión, clasifica las displasias óseas en los siguientes grupos:

1.- Osteocondrodisplasias.

2.- Disóstosis.

3.- Osteolisis idiopática.

4.- Anomalías esqueléticas asociadas con aberraciones cromosómicas.

5.- Desórdenes primarios metabólicos.

Habitualmente estas anomalías primarias asocian estatura corta y desproporcionada, sobre todo si se afectan los huesos tubulares o la columna; lo que se conoce como condición enanoide, mientras que a la estatura corta y proporcionada se le llama enanismo.

Entre las osteocondrodisplasias propiamente dichas, la acondroplasia es la forma más frecuente de talla corta por acortamiento de miembros, que en los adultos, sin tratamiento, no supera los 150 cm.

Tipos menos frecuentes son: displasia diastrófica, displasia espóndiloepifisaria congénita y pseudoacondroplasia. En todas ellas existen trastornos del crecimiento sobreañadidos a la anomalía esquelética.

El síndrome de Raine fue descrito por primera vez, en 1989, por J. Raine y dos años después H M. Kingston completó la descripción del síndrome.

Se desconoce la etiología (estudio de las causas de las enfermedades) y la fisiopatología (estudio del funcionamiento del organismo o de un órgano, cuando está alterado por una enfermedad) del síndrome. Se han descrito en la literatura médica menos de diez casos.

Clínicamente se caracteriza por displasias óseas que provocan diferentes manifestaciones; osteopetrosis generalizada; alteraciones craneofaciales: microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), fontanelas grandes, cuello corto, cara dismórfica (dismorfismo es la forma defectuosa de un aparato u órgano) característica: nariz plana y corta, narinas (orificios de la nariz) antevertidas, atresia (oclusión de una abertura natural) de coanas (abertura posterior de las fosas nasales), retrognatia (deformidad de la mandíbula, que vista de perfil, parece desplazada hacia atrás), micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar), orejas de implantación baja. Alteraciones torácicas: tórax en campana y aplasia (ausencia de desarrollo) o hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) pulmonar.

Se acompaña de: distress respiratorio del recién nacido (enfermedad pulmonar aguda, caracterizada por alvéolos sin aire y ausencia de elasticidad pulmonar, con disminución del gasto cardiaco e hipoxemia grave) secundario a la hipoplasia pulmonar, exoftalmos (protrusión anormal del globo del ojo), hipertrofia (crecimiento excesivo de un lado del cuerpo) gingival (de las encías), retraso de crecimiento intrauterino, aplasia o hipoplasia mandibular y hepatoesplenomegalia (hígado y bazo anormalmente grandes).

El diagnóstico de sospecha del síndrome es clínico y se confirma mediante estudios de imagen, el escáner muestra calcificaciones distribuidas irregularmente en el sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), sobre todo en ganglios basales y zonas periventriculares, osteosclerosis generalizada, siendo más evidente en costillas y huesos largos.

La ecografía puede resultar de utilidad para realizar el diagnóstico prenatal.

Se debe intentar hacer el diagnóstico diferencial con otras osteocondrodisplasias de mejor pronóstico y con la desmosterolosis.

No existe tratamiento curativo de la enfermedad. El tratamiento se orienta fundamentalmente al apoyo y soporte psicológico y emocional de la familia.

Los niños afectados suelen morir durante el periodo neonatal o a las pocas semanas del nacimiento por fallo respiratorio o cardiaco.

La consanguinidad de los padres en varios de los casos descritos, hace pensar que se herede como un rasgo genético autosómico recesivo y en uno de los casos descritos parece identificarse la alteración genética en el brazo corto del cromosoma 7 (7p).